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线粒体疾病的并发症 线粒体疾病会引起哪些疾病
概述
线粒体疾病通常发生于婴儿、儿童或早期成人,并具有进行性或分期进行性病程。婴幼儿的常见表现包括死产或死产、进行性脑病和肌无力。线粒体代谢酶缺陷是由遗传缺陷引起的,导致ATP合成障碍和能量来源不足而引起的一组异质性病变。线粒体是与能量代谢密切相关的细胞器。由于受精卵的线粒体来自卵子,因此线粒体疾病是一种不同于孟德尔遗传的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似,
步骤/方法:
1、
细胞存活(氧化磷酸化)和细胞死亡(细胞凋亡)都与线粒体功能有关。尤其是呼吸链的异常氧化磷酸化与许多人类疾病有关。生长迟缓等。成人常见表现为双眼视力下降、青少年中风样癫痫、肌阵挛性癫痫、肌无力、上睑下垂、复视等。
2、
然而,每一代中受影响的个体都多于常染色体遗传病。母亲将线粒体DNA传给后代,只有女儿才能将线粒体DNA传给下一代。由于受精卵的线粒体来自卵子,因此线粒体病是一种不同于孟德尔遗传、与常染色体遗传病相似的母系遗传方式。
3.
但由于线粒体疾病的发病率受体内突变mtDNA比例以及新突变产生的影响,因此相当一部分患者没有明确的母系家族史。核基因突变引起的呼吸链缺陷与常染色体显性遗传病一致。线粒体脑肌病病变影响骨骼肌和中枢神经系统。 3.线粒体脑病主要侵犯中枢神经系统。
防范措施:
某些神经退行性疾病也被证明与呼吸链缺陷有关,例如一些帕金森综合症和肌萎缩侧索硬化症。细胞存活(氧化磷酸化)和细胞死亡(细胞凋亡)都与线粒体功能有关。尤其是呼吸链的异常氧化磷酸化与许多人类疾病有关。
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